Вчені виявили нову форму діабету у немовлят
Вчені виявили нову форму діабету у немовлят
Міжнародна команда вчених встановила нову рідкісну форму діабету, яка виникає виключно у новонароджених. Причиною є мутація в гені TMEM167A, що порушує роботу бета-клітин підшлункової залози — саме вони відповідають за вироблення інсуліну. У дослідженні взяли участь шестеро дітей із поєднанням симптомів: мікроцефалія, епілепсія та неонатальний діабет. Про це повідомляє медіа про науку, технології та здоров’я КРВ.медіа з посиланням на текст дослідження, опублікований у журналі The Journal of Clinical Investigation.
У ході дослідження науковці з кількох країн провели генетичне секвенування у шістьох немовлят, яким ще не виповнилося шість місяців, та в яких було виявлено характерне поєднання симптомів: мікроцефалія (аномально малий розмір голови), епілепсія та діабет. Такий стан відомий як синдром MEDS — скорочення від англійських слів microcephaly, epilepsy and diabetes syndrome.
До цього моменту науці було відомо лише два гени, пов’язані з цим синдромом — IER3IP1 та YIPF5. Нове дослідження додало третій: TMEM167A. Щоб синдром MEDS розвинувся, дитина має успадкувати по одній мутованій копії гена від кожного з батьків.
TMEM167A активний як у підшлунковій залозі, так і в головному мозку — як у дорослих, так і в новонароджених. Це може пояснювати, чому при його мутаціях порушується робота обох органів: бета-клітини не можуть виділяти інсулін, а мозок страждає на епілептичні прояви та зменшення об’єму.
Що таке неонатальний діабет і чому це відкриття важливе
Неонатальний діабет — це рідкісна форма діабету, яка розвивається у перші шість місяців життя дитини. Він відрізняється від дитячого або дорослого діабету, оскільки має чітко визначене генетичне походження. Найчастіше такий діабет пов’язаний з порушенням розвитку або функціонування бета-клітин підшлункової залози. Саме ці клітини виробляють інсулін — гормон, який регулює рівень глюкози в крові.
Дослідження показало, що TMEM167A є критично важливим для правильної роботи цих клітин. За словами професорки Міріам Кноп із Брюссельського вільного університету, здатність створювати бета-клітини зі стовбурових клітин дозволила дослідникам змоделювати, що саме йде не так у клітинах пацієнтів із рідкісними формами діабету.
Це відкриття має значний потенціал для розробки майбутніх терапій: генетичне тестування може стати частиною ранньої діагностики, а нові підходи до клітинної терапії — згодом дати змогу частково або повністю відновити функцію уражених клітин.
Як ген TMEM167A руйнує роботу клітин
Щоб з’ясувати, як саме мутація TMEM167A призводить до порушення роботи бета-клітин, вчені використали метод індукованих плюрипотентних стовбурових клітин. Їх можна перепрограмувати в будь-який тип клітин, включно з бета-клітинами підшлункової залози.
Дослідники «вимкнули» нормальний варіант TMEM167A та замінили його мутованою копією з ДНК одного з пацієнтів. У процесі розвитку ці клітини виглядали нормальними, однак на практиці не виконували своїх функцій. Вони не реагували на наявність глюкози в середовищі й не виробляли інсулін.
Крім того, ці клітини мали порушення у роботі ендоплазматичного ретикулуму — структури всередині клітини, що виконує роль «логістичного центру» для білків і молекул. Через ці збої клітини гинули.
Ці відкриття дозволили авторам роботи провести паралелі з більш поширеним діабетом 2 типу, де спостерігаються схожі збої, хоча вони мають інше походження.
Ген TMEM167A до цього часу був маловивченим, однак завдяки дослідженню вдалося підтвердити його ключову роль у виробленні та секреції інсуліну. Це відкриття не лише дозволяє зрозуміти рідкісні випадки синдрому MEDS, а й проливає світло на загальні механізми порушення роботи бета-клітин.
Як зазначає генетикиня Еліза де Франко з Університету Ексетера (Велика Британія), «виявлення змін у ДНК, що спричиняють діабет у новонароджених, дозволяє нам ідентифікувати гени, які відіграють ключову роль у секреції інсуліну».
У довгостроковій перспективі це може покращити генетичну діагностику неонатального діабету, допомогти у створенні нових методів лікування та сформувати більш персоналізовані підходи до терапії порушень метаболізму.
Патрульні заблокували у Миколаєві «Фольксваген» – водій заявляє, що він людина, і відмовляється пред'явити документи
Поліція Швейцарії затримала чоловіка, який напав на україномовну родину з дитиною у поїзді (відео)
У Миколаєві дім залишився без опалення: керуюча компанія ігнорує звернення
Сотні миколаївців прийшли попрощатися з директором «Миколаївводоканалу» Борисом Дуденко (відео)
Бабине літо в Миколаєві: коли чекати і чи буде воно
Виготовили амфетаміну майже на 5 мільйонів гривень: поліція викрила злочинне угрупування на Миколаївщині (відео)
Оголошено переможця Нацвідбору на "Дитяче Євробачення-2025"
Мотоцикліст на смерть розбився біля заправки у Миколаєві (фото, відео)
Тисячі мешканців Гази повертаються додому (відео)