Серповидно-клеточная анемия и ее распространенность

Впервые клиническую картину заболевания описал в 1910 г В Herrick (США). Он наблюдал американского студента негроидной расы, с типичной клиникой серповидно-клеточной анемии. Хотя сообщения о наличии у некоторых больных эритроцитов полулунной формы публиковались и ранее, однако они не послужили поводом для серьезных исследований.

Проведению широких изысканий в этом направлении в значительной мере способствовали наблюдения Emmel (1917), который отметил резкое увеличение числа эритроцитов серповидной формы при помещении капли крови больного под покровное стекло, края которого заливались вазелином. В последующие годы были выполнены многочисленные исследования по вопросам патогенеза клиники и терапии этого заболевания. Однако лишь в 1949 г L.C Pauling и соавт доказали, что заболевание связано с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S(HbS).

Серповидно-клеточная анемия распространена широко. Особенно высока заболеваемость населения стран тропической Африки, Шри-Ланки и некоторых районов. Индии, где каждый четвертый коренной житель (в некоторых областях — каждый второй) является носителем аномального HbS.

Серповидно-клеточная анемия нередко встречается у коренных жителей Среднего и Ближнего Востока (Саудовская Аравия, Пакистан), стран Средиземноморского района, у афроамериканского населения США и Латинской Америки В странах Европы и в России носительство HbS отмечается лишь спорадически.

Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-доминантному типу. В основе патологического процесса лежат изменения структурных генов (локусы), определяющих последовательность соединения аминокислот в полипептидных цепях глобина. HbS возникает в результате мутации, замещающей тимин на аденин. Это приводит к включению валина вместо глутамина в р-полипептидною цепь гемоглобина, что сопровождается изменением физических свойств образующихся полимеров, их растворимости и молекулярной стабильности. При отдаче кислорода гемоглобином происходит значительное уменьшение его растворимости и увеличение вязкости. В частности, при серповидно-клеточной анемии в В -полипептидной цепи шестой аминокислотой является не глутаминовая кислота, а валин.

Гемоглобин с подобным изменением состава В-цепей является аномальным HbS. Развитие серповидно-клеточной анемии возможно лишь в тех случаях, когда весь гемоглобин является HbS (HbSS). В частности лишь у одного из 4 детей может быть HbSS, а следовательно, и клинические проявления заболевания; один ребенок будет иметь нормальный гемоглобин (НЬАА) и двое будут являться носителями HbAS. Если лишь один из родителей имеет HbAS, а другой — нормальный гемоглобин (НЬАА), то только у половины детей будет HbAS, а лиц с HbSS вообще не будет.

Следовательно, дети, больные гемолитической анемией, могут рождаться лишь в тех условиях, когда оба родителя являются носителями HbAS. В условиях широкого распространения носительства гена HbS в странах тропической Африки такие браки встречаются часто. Улучшение социально-экономических условий и медицинской помощи населению приводит к тому, что в последние годы отмечается тенденция к увеличению числа лиц с HbAS, а также длительности жизни больных с HbSS (серповидно-клеточной анемией).

Однако большинство лиц, имеющих HbSb, и в наши годы умирают в детском и юношеском возрасте, а из-за часто встречающейся при этом заболевании гипофункции половых желез они не оставляют жизнеспособного потомства В условиях широкого распространения гемоглобинопатии нередко в браки вступают носители генов различных патологических гемоглобинов. Дети, рождающиеся в подобных семьях, являются двойными гетерозиготами (HbS, HbS-талассемия и т. д.).