В Італії мешкає родина, на честь якої назвали рідкісний генетичний збій

Це звичайна італійська сім'я: мама похилого віку і дві дочки, у кожної з яких вже і свої сім'ї. Але від решти їх дещо відрізняє: рідкісний, навіть унікальний синдром. Справа в тому, що шестеро членів сім'ї Марсільї практично не відчувають болю  — це 78-річна глава сімейства Марія Доменіка, її дочки Летиція та Марія, а також їхні діти Вірджинія, Людовіко та Бернардо.

Як розповідає Летиція Марсіль, вона з дитинства помічала, що володіє високим больовим порогом, а колеги навіть встигли прозвати її суперженщиною. За словами Летиції, у їхній родині було кілька випадків, коли хтось ламав кістки і навіть не помічав цього: так, наприклад, траплялося з її літньою мамою.

Сама Летиція одного разу розтягла кісточку під час зимового відпочинку, але спокійно проходила з хворою ногою всі 2 тижні відпустки, що залишилися.  Її син Бернардо одного разу впав із велосипеда: як виявилося, він зламав руку і навіть не помітив цього, а травму виявили, коли кістка вже почала зростатися. Сестра Летиції Марія кілька разів обпалювалася надто гарячими напоями і не помічала цього, а племінниця Вірджинія якось обморозила руку, але виявили це далеко не одразу.

«Взагалі ми відчуваємо біль, але це триває всього кілька секунд», — розповідає жінка.

Летиція, її племінниця Вірджинія та сестра Марія

Ученые заинтересовались этим феноменом: в ходе исследований им удалось обнаружить мутацию в гене ZFHX2. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что нервная система у членов этой семьи реагирует не совсем так, как у всех остальных людей. «Если мы выясним причину отсутствия боли, то, возможно, это поможет создать обезболивающее лекарство нового поколения», — говорит Кокс.

Младшее поколение семьи Марсильи. Ребята также обладают редким синдромом

Ну а пока что ученые дали имя новой генной мутации, в ходе которой человек становится менее чувствителен к холодному и горячему, а также практически не чувствует боль при переломах, — они назвали ее синдромом Марсильи, по фамилии этой уникальной семьи.

В іншому сім'я Марсіль дійсно не відрізняється нічим від решти сімей. «Тепер, коли ми знаємо про свій синдром, ми ставимося до себе обережніше та уважніше. І навіть якби це було можливо, я не хотіла б позбавитися цієї своєї особливості. Зрештою, раптом одного разу дослідження призведуть до відкриття, яке зрушить науку вперед і допоможе людям», —  каже  Летиція.