В Италии живет семья, в честь которой назвали редкий генетический сбой

Это обыкновенная итальянская семья: пожилая мама и две дочери, у каждой из которых уже и свои семьи. Но от всех остальных их кое-что отличает: редкий, даже уникальный синдром. Дело в том, что шестеро членов семьи Марсильи практически не чувствуют боли — это 78-летняя глава семейства Мария Доменика, ее дочери Летиция и Мария, а также их дети Вирджиния, Людовико и Бернардо.

Как рассказывает Летиция Марсильи, она с детства замечала, что обладает высоким болевым порогом, а коллеги даже успели прозвать ее «суперженщиной». По словам Летиции, в их семье было несколько случаев, когда кто-то ломал кости и даже не замечал этого: так, например, случалось с ее пожилой мамой.

Сама Летиция однажды растянула лодыжку во время зимнего отдыха, но спокойно проходила с больной ногой все оставшиеся 2 недели отпуска. Ее сын Бернардо однажды упал с велосипеда: как оказалось, он сломал руку и даже не заметил этого, а травму обнаружили, когда кость уже начала срастаться. Сестра Летиции Мария несколько раз обжигалась слишком горячими напитками и не замечала этого, а племянница Вирджиния как-то обморозила руку, но обнаружили это далеко не сразу.

«Вообще-то мы чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд», — рассказывает женщина.

Летиция, ее племянница Вирджиния и сестра Мария

Ученые заинтересовались этим феноменом: в ходе исследований им удалось обнаружить мутацию в гене ZFHX2. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона говорит, что нервная система у членов этой семьи реагирует не совсем так, как у всех остальных людей. «Если мы выясним причину отсутствия боли, то, возможно, это поможет создать обезболивающее лекарство нового поколения», — говорит Кокс.

Младшее поколение семьи Марсильи. Ребята также обладают редким синдромом

Ну а пока что ученые дали имя новой генной мутации, в ходе которой человек становится менее чувствителен к холодному и горячему, а также практически не чувствует боль при переломах, — они назвали ее синдромом Марсильи, по фамилии этой уникальной семьи.

В остальном семья Марсильи действительно не отличается ничем от всех остальных семей. «Теперь, когда мы знаем о своем синдроме, мы относимся к себе осторожнее и внимательнее. И даже если бы это было возможно, я не хотела бы избавиться от этой своей особенности. В конце концов, вдруг однажды исследования приведут к открытию, которое сдвинет науку вперед и поможет людям», — говорит Летиция.