В Николаеве выявили три случая редкой патологии у младенцев

Расширенный неонатальный скрининг входит в Программу медицинских гарантий. Это означает, что обследование младенцев редкими заболеваниями является абсолютно бесплатным для семьи.

Как сообщает управление охраны здоровья Николаевского горсовета, в родильных отделениях города Николаева расширенный неонатальный скрининг внедрен с апреля 2023 года. Исследование включает 21 редкое генетическое заболевание и проводится в течение первых 48-72 часов жизни младенца.

В 2023 году проведено 1582 исследования, выявлено 3 подтвержденных орфанных заболевания: 1 – муковисцидоз, 2 – врожденных гипотиреоза. Дети состоят на учете и получают соответствующее лечение.

Неонатальный скрининг – это комплексное обследование, которое проводят для выявления наследственной и врожденной патологии у младенцев. Заблаговременное выявление позволяет еще на доклинической стадии заболевания применить протокольную терапию и коррекцию, тем самым полностью предотвратить проявление симптомов или значительно облегчить их.

Родителям ничего не нужно делать. Только предоставить письменное согласие на проведение скрининга. На 48-72 часа жизни младенца медицинский работник осуществит забор нескольких капель капиллярной крови из пяточки ребенка и нанесет их на специальный тест-бланк. Эти образцы будут переданы в специальные лаборатории — региональные центры неонатального скрининга, где и проходит исследование.

С родителями свяжутся только в случае необходимости повторить обследование или в случае подтверждения патологии у младенца.