У Миколаєві виявили три випадки рідкісної патології у немовлят

Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безкоштовним для сім'ї.

Як повідомляє управління охорони здоров'я Миколаївської міськради, у пологових відділеннях міста Миколаєва розширений неонатальний скринінг запроваджено з квітня 2023 року. Дослідження включає 21 рідкісне генетичне захворювання та проводиться протягом перших 48-72 годин життя немовляти.

У 2023 році проведено 1582 дослідження, виявлено 3 підтверджені орфанні захворювання: 1 – муковісцидоз, 2 – вроджені гіпотиреози. Діти перебувають на обліку та отримують відповідне лікування.

Неонатальний скринінг - це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

Батькам нічого не треба робити. Тільки надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 години життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з п'яти дитини і нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки будуть передані до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.

З батьками зв'яжуться лише у разі потреби повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.