Шизофрения не одна болезнь, а несколько генетически отличающихся расстройств

Данные исследования, проведённого учёными Вашингтонской школы медицины университета Сент-Луиса, опубликованные на сайте Американского журнале психиатрии, позволяют сказать, что шизофрения - это не одна конкретная болезнь, а несколько видов психических расстройств, имеющих генетические отличия. 

Около 80% риска шизофрении передается по наследству, но ученые пытались определить конкретные гены для этих условий. В ходе нового исследования, анализируя генетические влияния на более чем 4000 людей, страдающих шизофренией, группа выявила различные кластеры генов, которые способствуют восьми различным классам шизофрении.

«Гены не работают сами по себе, - пишет один из авторов исследования Robert Cloninger. - Они функционируют совместно так же, как оркестр, и понимая, как они работают, мы сможем узнать не только, кто является членом оркестра, но и как они взаимодействуют».

 

В целом, исследователи проанализировали около 700000 сайтов в геноме, где изменяется одна единица ДНК, называемая единым нуклеотидным полиморфизмом (SNP). Они изучили геномы 4200 людей с шизофренией и 3800 здоровых людей. 

Учеными установлено: хотя отдельные гены имеют слабые и противоречивые ассоциации с шизофренией, группы взаимодействующих кластеров генов создают чрезвычайно высокий и последовательный риск болезни, порядка 70 - 100 %. Для людей с такими генетическими вариациями это делает практически невозможным избежание этого заболевания. В целом, исследователи определили 42 кластера генетических вариаций, которые резко повышают опасность развития шизофрении.

Психиатр Dragan Svrakic: «В прошлом, ученые искали ассоциации между отдельными генами и шизофренией. Но не предполагалось, что эти гены могут действовать не самостоятельно. Они работают совместно, чтобы нарушить структуру и функцию мозга, и это приводит к болезни». 

Исследовательская группа смогла организовать генетические вариации в группы, чтобы они могли видеть, как определенные кластеры вариаций ДНК действуют вместе, чтобы вызвать определенные типы симптомов.

Затем они разделили пациентов в зависимости от типа и тяжести симптомов. Результаты показали, что профили симптомов описывают восемь качественно различных расстройств на основе базовых генетических условий.

Cloninger добавил, что новый подход можно использовать в поиске причин других сложных расстройств. 

«Учёные изучали гены, чтобы лучше справляться с болезнями сердца, гипертонией и диабетом, но результаты вызвали только разочарование. Большая часть изменчивости в тяжести заболевания не была объяснена, но мы смогли обнаружить, что различные наборы генетических вариаций ведут к различным клиническим синдромам. Так что я думаю, это действительно может изменить то, как исследователи подходят к пониманию причин сложных заболеваний», - заявляют авторы исследования.

 

 

MedicalInsider