Обнаружено новое генетическое заболевание

Исследователи смогли определить генетический вариант нарушения.

Ученые из Австралийского национального университета (ANU) заявили о существовании генетического заболевания, которое пока не диагностируется 
медициной. Многие из болеющих этим недугом людей живут с ним уже около 20 лет, - приводится мнение специалистов в Еurekalert.

Об этом пишет  medikforum.ru.

Подведя итоги пятилетнего исследования, группа ученых во главе с профессором Мэтью Куком сообщила о существовании нового заболевания, для которого характерен иммунодефицит. С одной стороны у болеющих людей наличествует слабость иммунной системы, с другой стороны - чрезмерные реакции иммунных клеток на инфекцию.

«При этом пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию, а также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки», - рассказали авторы научного проекта.


Австралийские исследователи смогли определить генетический вариант нарушения, связанный с развитием загадочного заболевания. Параллельно с ними в Японии ученые также исследовали механизмы возникновения данной болезни. У наблюдаемых ими пациентов оказалась схожая клиническая картина, да и результаты генетического анализа получились близкими к данным австралийской команды.

Исследования в данном направлении еще будут продолжены.