Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Кошевой рассказал о Миндиче и последствиях скандала для "Квартала 95" (видео)
Поздравление президента Зеленского с Новым годом (трансляция)
Новый год наступил: где на планете уже отпраздновали (видео)
В Николаеве началась сессия горсовета (трансляция)
Як бізнес і громади Миколаївщини шукали спільні рішення: підсумки воркшопу з соціального діалогу
Трамп и Зеленский высказались о переговорах: главные заявления (видео)
В Японии столкнулись 67 автомобилей: погибли 2 человека, еще 26 — пострадали (видео)
В Николаеве внедорожник Mitsubishi врезался в подбитый российский БТР
Миндич говорит, что он не виноват (видео)