Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Пляж Коблево усыпан мертвыми осетрами: в сети появилось видео
В Николаеве традиционный автопробег изменил маршрут и проехал через Намыв (видео)
Ушла из жизни Бонни Тайлер — звезда мировой эстрады
В Николаеве начала работу внеочередная сессия горсовета (трансляция)
Ракетный удар по Одесской области - погибли четыре человека, семеро ранены: видео с места
Вышел трейлер новой части "Дюны" (видео)
Фура и грузовик «Новой почты» столкнулись в центре Николаева: дорога залита топливом, огромные пробки
Под Николаевом люди простояли 6 часов под солнцем - водителя маршрутки увезли в ТЦК
Украинская разведка заявила об уничтожении МиГ-29 на аэродроме «Бельбек» в Крыму (видео)