Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Toyota столкнулась с трамваем в центре Николаева: движение заблокировано
Два тела вытащили из реки Ингул под Николаевом (видео)
Забил молотком двух односельчан и травмировал своего отца: в Закарпатской области задержали мужчину (видео)
Взрыв и масштабный пожар в Николаеве: появились подробности (видео)
Водитель электроскутера, который насмерть сбил женщину в Николаеве, получил 3 года тюрьмы
В центре Николаева заросли чертополоха цветут пышным цветом: «Николаевские парки» бездействуют
В Одессе российский дрон влетел в квартиру на 11-м этаже (видео)
В Одесской области водитель BMW, находившийся в розыске, сбил пограничника во время попытки побега (видео)
В Одесской области мужчину придавило бетонной плитой в заброшенном здании (видео)