Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Течет в нескольких местах, а на месте никого: николаевцы пожаловались на утечку воды 
В центре Николаева прохожие обнаружили предмет, который определили как противопехотную мину
В Николаеве «БМВ» влетел под фуру: водитель отказался от госпитализации
Из Николаева в Стамбул без пересадок: ORION BUS отправил первый автобус в новый рейс
«Торкатися сенсів»: в Николаеве прошел творческий вечер Гио Пачкория (фото, видео)
Музыка, прогулки и танцы: как николаевцы отмечали День города (фоторепортаж)
A New style summer nostalgia: николаевцев порадовали инструментальными композициями
В Николаеве после удара дрона на предприятии возник пожар (видео)
Утренняя атака по Николаеву с масштабным пожаром: появились фото и видео последствий