Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Велосипедист потребовал у водителя «Субару» 600 долларов, чтобы «закрыть вопрос» с ДТП (видео)
На кольце в Николаеве столкнулись фура и легковушка (видео)
На оживленной магистрали в центре Николаева провалился асфальт (видео)
В июне может начаться путь к справедливому миру, - Зеленский
В Николаеве началась сессия горсовета: трансляция
РФ хочет сорвать Саммит мира, — Зеленский (видео)
На поврежденном участке водопровода в Николаеве заканчиваются ремонтные работы: сегодня будет вода
В Николаеве горела многоэтажка: погиб человек (видео)
По Украине и в Европу - с комфортом: как работает один из лучших автовокзалов Николаева