На планете новая болезнь: что такое синдром VEXAS

Синдром VЕХАS был обнаружен врачами в 2020 году, поэтому понятно, что большинство людей о нем не слышали. Он гораздо более распространен, чем думали исследователи, и это не единственное, что пугает.

Об этом пишет WebMD.

По оценкам исследователей, 15 500 человек в США старше 50 лет страдают этим синдромом, симптомы которого обычно включают непонятную лихорадку, пневмонию, миелому (рак плазматических клеток), артрит, васкулит, низкий уровень кислорода в крови и многое другое.

Основной причиной беспокойства по поводу VЕХАS является высокий уровень смертности: до половины диагностированных умирают в течение пяти лет. Исследователи считают, что ВЕХАС является прототипом нового типа болезней, с которыми столкнется человечество.

Синдром VЕХАS связан с генетической мутацией, но не унаследован. Это значит, что вы не получите от родителей и не можете передать его своим детям. VЕХАS также не заразен. Но если он у вас есть, то в вашем гене UBA1 есть мутация.

Что означает VEXAS

Это аббревиатура, обозначающая особенности, которыми отличается это заболевание:

• Вакуоли в клетках крови;
• E1 – фермент, необходимый вашему телу для функционирования и выживания;
• Х – хромосома, в которой находится мутированный ген UBA1;
• Аутвоспалительный – заболевание относится к проблемам с реакциями вашей иммунной системы;
• Соматические мутации (добавляются в течение жизни и не передаются по наследству).

Кто болеет VEXAS

В основном мужчины. Он развивается в более позднем возрасте из-за генетической мутации.

Согласно новому исследованию, синдромом ВЕХАС страдают около 13 200 мужчин и 2300 женщин в США. Это более распространено, чем другие воспалительные состояния, такие как синдром миелоидной дисплазии и васкулит.

Что вызывает синдром VEXAS

Мутация в вашем гене UBA1. Эта мутация влияет на иммунные клетки, а также клетки, которые образуются в костном мозге и входят в состав крови.

Ученые обнаружили мутацию гена UBA1 в миелоидных клетках (лейкоцитах, влияющих на иммунный ответ и воспаление) у тех, кто имеет VEXAS. Они полагают, что эти клетки активируются без причины и вызывают воспалительные симптомы.

Какие симптомы возникают при VEXAS

У вас может быть лихорадка, усталость и одышка. Ваша кожа, хрящи в ушах и носу и ваши кровеносные сосуды могут быть воспалены, кроме них страдают и суставы (синдром вызывает артрит). У вас также могут быть увеличены лимфатические узлы или воспаление легких или глаз.

Лечится ли VEXAS

Стандартного лечения нет. Но ваш врач может лечить ваше воспаление стероидами и иммунодепрессантами.

Были испытаны биологические препараты для лечения аутоиммунных заболеваний, но кортикостероиды до сих пор являются единственными эффективными препаратами для лечения VEXAS. Однако стероиды не работают для некоторых людей.

VEXAS может поражать разные органы, поэтому вам понадобится консультация специалистов. В некоторых случаях возможна пересадка костного мозга.

Исследователи изучают другие возможные методы лечения VEXAS, такие как терапия стволовыми клетками и специфическое лекарство. Ученые все еще пытаются расшифровать и понять многочисленные мутации в гене UBA1.