Учені відкрили найрідкісніший тип крові на планеті: її виявили всього в однієї жінки

Цей ген відіграє роль у приєднанні специфічної молекули цукру до більшої структури на клітинних мембранах. Його відсутність змінює структуру молекул на еритроцитах, створюючи новий антиген, який визначає нову класифікацію крові: Gwada-позитивна або Gwada-негативна. Усі протестовані донори були Gwada-позитивними; пацієнтка була єдиною, у якої було виявлено Gwada-негативний результат.

Учені відтворили ту саму мутацію в лабораторних умовах, створивши клітини, що імітують кров пацієнтки. Ці відтворені еритроцити демонстрували ту саму відсутність антигену, підтверджуючи відкриття 48-ї офіційно визнаної системи груп крові Міжнародним товариством переливання крові. Термін "Gwada" було обрано, щоб відобразити гваделупське походження пацієнтки, позначивши його як з наукової, так і з культурної точки зору.

Пацієнтка володіє не тільки унікальною кров'ю. Жінка також страждає на легку розумову відсталість і пережила два мертвонародження. Ці стани можуть бути пов'язані з мутацією гена PIGZ, оскільки відомо, що подібні дефекти в пов'язаних ферментах, які використовуються в процесі складання GPI, призводять до неврологічних порушень і викиднів. Цей фермент функціонує на заключному етапі побудови GPI-якорів — складних молекул, необхідних для прикріплення білків до поверхні еритроцитів.

Групи крові людини протягом історії еволюціонували частково як захисний механізм проти хвороб. Деякі бактерії та віруси прикріплюються до еритроцитів через ці групоспецифічні антигени. Але гіперрідкісні групи крові, такі як Gwada-негативна, ускладнюють медичну допомогу. Для пацієнтки з Гваделупи не існує відповідного донора крові, а переливання несумісної крові залишається неперевіреним ризиком. Навіть якщо існують інші люди з Gwada-негативною кров'ю, вони наразі не ідентифіковані, що робить безпечні варіанти переливання неіснуючими.

Учені вже вивчають одне з можливих рішень проблеми такої унікальності: створення крові в лабораторії. Використовуючи стовбурові клітини, вони працюють над виробництвом еритроцитів, які можна генетично модифікувати, щоб імітувати рідкісні типи. У цьому випадку це означає штучне виробництво крові з негативним Gwada-фактором шляхом відтворення тієї ж мутації PIGZ. Автори пророкують, що в майбутньому можуть з'являтися все нові рідкісні групи крові, що лише ускладнить протоколи переливання, але водночас розширить наукові знання і можливості.