Зачем проводят генетическое тестирование

Зачем проводят генетическое тестирование. В 1986 году был инициирован международный глобальный проект «Геном человека», результатом которого к 2003 году стала расшифровка порядка 95% генома человека.

На основе этих данных сегодня и построен метод генотипирования, который позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Если я заболею…

Используя ДНК, ученые исследуют более 500 тысяч коротких участков в геноме, наиболее изученных с точки зрения науки, что позволяет составить индивидуальный генетический паспорт человека и ответить на вопрос: гены каких болезней у него имеются.

пообещать наверняка, что вы заболеете или нет, никто не может, но оценить вероятность заболевания – вполне. А дальше уже свою роль сыграет отсутствие или наличие вредных привычек, окружающая среда, условия жизни.

Правда, здесь возникает очень тонкий момент. Всем памятна история Анджелины Джоли, которая удалила молочные железы из-за повышенного риска онкологии. Какой процент потенциального риска считать сигналом к принятию оперативных мер, а при каком можно ждать и наблюдаться? Таких цифр не даст никто.

Тесты для родителей

Первое генетическое исследование – притом совершенно бесплатно – ребенок проходит еще в роддоме на носительство генов пяти наследственных заболеваний. Впрочем, у будущих родителей сегодня есть возможность выявить это носительство еще до зачатия.

Многие люди бывают здоровы, но являются носителями больного гена, так называемого рецессивного. Он может у самого человека не проявиться, но передаться его детям. В случае если второй родитель имеет такой же рецессивный ген, то вероятность болезни у ребенка значительно возрастает.

Кроме того, сегодня генетическое тестирование позволяет выявить мутации, отвечающие за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких как болезнь Альцгеймера, и выявить их еще до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других – рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству.

Таблетки назначит генетик

Наверняка многие сталкивались с ситуацией, когда лекарство, назначенное врачом, не помогает и для получения терапевтического эффекта требуется увеличенная доза. Или, напротив, назначенная доза становится ударной и оказывает слишком сильное действие.

Результаты генотипирования позволяют учитывать индивидуальные реакции человека на лекарственные препараты.

Есть лекарства, дозировка которых напрямую связана с генотипом человека. Для людей, у которых средняя скорость метаболизма, применяется доза, как в учебнике. Но есть люди, у которых метаболизм быстро выводит препарат – так утроены его гены. А значит – препарат меньше помогает и дозу нужно увеличить. А есть такие, у кого препарат выводится медленнее. И им дозу нужно снижать, потому что выше вероятность побочных эффектов. Ошибка может иметь серьезные последствия.

После 45–50 лет у человека заболеваний становится все больше, а с ними и лекарств, которые он должен принимать. Генетики утверждают, что тестирование позволит подобрать препараты так, чтобы они дали максимальный и блестящий результат.

infosmi.net