Вчені розробили ШІ для діагностики рідкісних генетичних захворювань

Вчені з Барселони та Гарвардської медичної школи розробили штучний інтелект popEVE, здатний прогнозувати, чи можуть нові генетичні мутації викликати захворювання. За даними FT, модель заснована на еволюційному аналізі сотень тисяч видів тварин і перевершує за точністю інші підходи, включно з AlphaMissense від Google DeepMind.

Основна увага popEVE приділяється міссенс-мутаціям, коли змінюється лише одна амінокислота в білку. Дослідники порівнюють такі зміни з еволюційними даними: якщо подібні варіанти рідко зустрічаються в природі, це може свідчити про їхню шкідливість. Для аналізу також використовувалися дані UK Biobank та gnomAD, щоб зіставити еволюційну інформацію з тим, які варіанти людина може переносити без шкоди.

Тестування моделі на даних 31 000 сімей із дітьми, які мали серйозні порушення розвитку, показало, що popEVE у 98% випадків правильно визначала найшкідливішу мутацію. Крім того, вона виявила 123 гени, пов’язані з білками мозку, які раніше не асоціювалися з подібними захворюваннями.

Особливо ефективною модель виявилася для прогнозів у популяціях неєвропейського походження. Її енергоефективність дозволяє застосовувати її навіть у країнах із обмеженою інфраструктурою; наприклад, вчені вже використали popEVE у Сенегалі для діагностики та лікування пацієнта з м’язовою атрофією за допомогою вітаміну B2.

Дослідники підкреслюють, що модель корисна там, де немає генетичних даних батьків. Вона забезпечує зручне, масштабоване та портативне рішення, яке дозволяє систематично перевіряти всі варіанти геному пацієнта та робить важливий крок уперед у практичному використанні геномного секвенування в медицині.