Девочка без лица. ФОТО
Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев.. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к "затонувшему" лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.
A теперь о главном.
Джулиана Ветмор - обладательница редкого наследственного заболевания - синдрома Тричера Коллинза. Джулиана родилась в марте 2003 года. Когда девочке исполнилось всего два года, она уже перенесла 14 операций, а потом она испытала еще несколько десятков хирургических вмешательств. У Джулианы отсутствует 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход.
Врачи, которые лечат Джулиану, говорят, что более тяжелого случая в своей практике им встречать не доводилось. Сейчас Джулиане почти семь лет, и уже сделаны огромные шаги на пути к ее выздоровлению. Совсем недавно девочка научилась полноценно слышать благодаря новым слуховым аппаратам, но лечение продолжается.
С таким заболеванием невозможно преобразиться в одно мгновение -- это сложный, длительный процесс. Сейчас идет работа над созданием скул, а затем Джулиане проведут пересадку кожи. И девочка мужественно переносит все операции, надеясь, что рано или поздно она обретет новое лицо и станет прекрасной не только внутренне, но и внешне.
Ограбление АЗС в Коблево: камеры сняли, как преступники выносили сейф (видео)
В Николаеве простились с десантником, погибшим в ДТП
Музыка с любовью в сердце: Николаевский клуб композиторов вновь порадовал ярким концертом
Атака по Николаеву: опубликованы рассказы очевидцев
Трехмесячный мальчик из Житомирщины попал в Нацреестр рекордов из-за роскошной шевелюры (фото)
Судья из Одесской области покусал полицейких - одиозный «вершитель судеб» снова в центре скандала
Европа должна создать свою армию: главные тезисы выступления Зеленского на конференции в Мюнхене (видео)
Взрыв в кафе в Николаеве: количество погибших и раненых выросло
Взрыв произошел в кафе в Николаеве: один погибший, двое пострадавших (видео)